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皇冠滚球APP发现不同血型系统的两个新等位基因并获国际基因库发布

作者:冯晨晨   来源:输血研究室    发布时间:2020-12-10 14:51   点击率:474    字体大小:【

        近日,国际基因库(Genbank)发布了由皇冠滚球APP输血研究室血型基因检测组发现的2个红细胞血型基因新突变,分别命名为MN971575和MN971576。

        此次发现的2个新突变分属ABO血型系统和H血型系统,均来自中心疑难血型基因检测开放平台接收的外单位送检样本。其中一例为安徽某医院送检的骨折患者,经过血清学初步鉴定怀疑为B亚型,进一步开展分子生物学检测发现其存在一个新突变。同期,福建某医院送检的一例妊娠患者,初步检测怀疑为类孟买型。基因检测后发现其基因在常见的突变之外,还存在未见报道的新突变。检测人员经过进一步克隆测序并比较后,确认均为新突变立即上报Genbank,并于日前获得确认公布。
        中心疑难血型基因检测开放平台建立2年多以来,广泛接收省内外各临床和采供血机构送检的疑难样本,特别是针对偏远地区和基层机构开展血型基因检测服务。开放平台的建立一方面促进了基因检测技术在疑难血型精准鉴定中的应用,另一方面通过检测结果数据库的建立也丰富了疑难样本的来源和种类,为多单位进一步科研合作奠定基础。

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