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Transfusion杂志在线发表皇冠滚球APP发现的2个不同血型系统新等位基因研究成果

作者:史丽莉、陈青   来源:输血研究室    发布时间:2021-01-08 15:38   点击率:355    字体大小:【

        近期, Transfusion杂志在线登载了中心研究发现的2个不同红细胞血型系统及其罕见的D--表型及p表型两篇研究论文。这两种血型基因新变异,均已通过国际基因库(Genbank)的确认并公布,分别命名为MK388216和MN032335。

        论文中的一例D--血型为一种极其罕见的 “D缺失型”,该血型在人群中的频率低于10万分之一。该例男性患者术前备血时实验室血清学检测发现患者血清凝集所有谱细胞,且自身阴性,同时红细胞抗原检测发现其CcEe抗原均为阴性,并产生同种抗-Rh17抗体。血型基因测序发现该患者的RhCe基因第4外显子出现短片段重复序列,引起编码序列移码突变,终止密码子提前出现而导致这一罕见表型。该例是全球首先发现RhCe基因短片段重复序列能引起D--血型分子机制的一例。

        另一例为8岁女孩也因术前备血抗筛检测发现该患者与所有ABO、Rh同型血相凝,实验室检测发现该患者为P1PK血型系统中罕见的p血型。该血型在汉族人群中的比例低于1/100万,经进一步分子生物学研究发现一新复合杂合突变是导致p表型新的分子遗传基础,其形成罕见且有重要临床意义的p血型。

        这两例疑难血型的发现,展示了皇冠滚球APP疑难血型基因检测开放平台的研究成果,平台自建立以来,为省内外各临床和采供血单位,特别是偏远地区和基层机构提供技术支撑,提供多元化的血型血清学及基因检测服务,共同为血液质量安全保驾护航。

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